La leucodystrophie mégalencéphalique avec kystes sub-corticaux (MLC) est une forme rare de leucodystrophie principalement liée à des mutations du gène MLC1. Les patients atteints de cette maladie souffrent de macrocéphalie et de symptômes moteurs et cognitifs associés à une dégénérescence progressive de la myéline. La raison pour laquelle l’absence de MLC1 entraîne ces défauts est une question à part entière. MLC1 est une molécule produite par les astrocytes, qui sont les principales cellules gliales du cerveau et sont nourries par les  vaisseaux sanguins. Les astrocytes contrôlant les fonctions vasculaires dans le cerveau, nous faisons l’hypothèse que des mécanismes vasculaires cérébraux pathologiques puissent être impliqués dans la MLC, une piste qui n’a encore jamais été abordée. En utilisant un modèle de souris déficient pour MLC1, nous avons commencé à découvrir une pathologie gliovasculaire dans la MLC. Le résultat de nos recherches montre que cela pourrait être le premier signe pathologique de MLC. Nous proposons maintenant d’explorer davantage ces altérations vasculaires avec l’idée sous-jacente que la connaissance de leurs mécanismes causatifs pourrait fournir des options thérapeutiques pour les patients atteints de MLC.

Projet financé par ELA à hauteur de : 67 500 €