Les centres de référence sont des entités labellisées par le Ministère de la Santé rassemblant les compétences médicales et paramédicales hautement spécialisées pour une prise en charge globale des maladies rares au plus près des besoins du malade.

• Améliorer l’accès au diagnostic et à son annonce
• Définir une stratégie de prise en charge thérapeutique, psychologique, d’accompagnement social
• Veiller à l’information et la formation du malade et de sa famille
• Guider et coordonner les professionnels de santé non spécialisés participant à la prise en charge de proximité du malade en les informant et les formant sur la pathologie et sa prise en charge
• Participer à la surveillance épidémiologique de la maladie, à la promotion et l’animation des recherches et essais thérapeutiques
• Participer à la mise en place de bonnes pratiques professionnelles concernant la maladie, en liaison avec les équipes nationales et internationales travaillant dans le même domaine
• Participer à la diffusion et au suivi des thérapeutiques et dispositifs orphelins
• S’engager dans une dynamique de coordination entre centres prenant en charge le même groupe de pathologies
• Être l’interlocuteur des autorités administratives et des associations de malades pour œuvrer à l’amélioration de la prise en charge et de la qualité de vie du malade et de sa famille.