Depuis janvier 2019, l’Union Européenne a développé des programmes européens communs (EJP pour European Joint Program) de financement de la recherche sur les maladies rares, dont l’objectif est de structurer la recherche sur ces maladies en Europe. Ces programmes sont transnationaux et rassemblent des acteurs majeurs de la recherche sur les maladies rares en Europe. Ils sont cofinancés par les États membres. L’Europe finance ces projets à hauteur de 55 millions d’euros sur cinq ans. Le financement de ces programmes a débuté en janvier 2020. En France, le Ministère de la Recherche a désigné l’Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (l’INSERM) pour accompagner ces programmes et les associations de patients à l’échelle européenne. Accélérer le diagnostic et améliorer la compréhension et les mécanismes de ces maladies, c’est tout l’enjeu de cette démarche.

• Soutenir la recherche dans le domaine des maladies rares
• Permettre l’accès à une plateforme virtuelle regroupant des données et des ressources nécessaires pour accélérer la recherche
• Assurer la formation des patients, des chercheurs et des personnels investis dans les maladies rares
• Favoriser la recherche translationnelle* et les essais cliniques
  *Recherche translationnelle : assurer le lien entre la recherche fondamentale et les essais cliniques pour aller vers des traitements et des médicaments

Ces programmes rassemblent des experts scientifiques en grand nombre, chercheurs et cliniciens universitaires, qui travaillent sur les maladies rares. Les structures hospitalo-universitaires regroupent les meilleurs spécialistes de ces maladies et offrent un cadre de travail à la pointe des nouvelles technologies. Les réseaux européens de référence sont également impliqués dans ces projets. Ils facilitent l’accès des professionnels de santé à une expertise dont leur pays ne bénéficie pas forcément. Enfin les associations de patients sont devenues incontournables. L’expertise des patients et leur connaissance de leur maladie représentent une plus-value inestimable pour les travaux de recherche dans ces maladies et renforce la légitimité au regard des institutions.

• Traiter des maladies rares au sens de la définition européenne (moins de 5 personnes sur 10 000)
• Collaborations transnationales (minimum 4 pays membres de l’Union Européenne auxquels peuvent être associés d’autres pays listés comme membres associés).
• Projets de recherche interdisciplinaire
• Couvrir au moins un des domaines suivants :
• Accélérer le diagnostic
• Compréhension de la maladie et de ses mécanismes

Pour remplir ces missions, les institutions s’appuient sur les ressources, les réseaux et les expériences existantes en Europe dans le domaine des maladies rares. La dimension internationale de ces programmes permet de tenir compte des avancées de tous les pays impliqués dans le domaine, et de mettre en commun les compétences et les efforts de recherche. En Europe (les membres éligibles sont les membres de l’UE auxquels sont associés d’autres membres dont la Suisse, la République Tchèque, la Lituanie, la Pologne, la Hongrie, la Slovaquie, l’Estonie, la Turquie et le Canada). Les pays non listés (par exemple Royaume-Uni ou Norvège) peuvent être associés mais ne pourront pas être financés par le programme EJP.

Aujourd’hui ELA international est impliqué dans 2 programmes européens, pour lesquels elle recevra un financement qui couvrira ses actions en tant que partenaire. L’implication d’ELA dans ces programmes assoit l’association dans une dimension européenne et représente une réelle plus-value pour les institutions de recherche qui développent des programmes sur les leucodystrophies.