La leucodystrophie hypomyélinisante 16, également connue sous le nom de HLD16, est une maladie génétique rare qui affecte le développement de la myéline, l’enveloppe protectrice autour des fibres nerveuses du cerveau. HLD16 est causée par une mutation du gène TMEM106B. Nous avons génétiquement modifié des souris de manière qu’elles présentent la même mutation dans TMEM106B que celle trouvée chez les patients humains. Nous envisageons d’étudier ces souris pour comprendre la maladie et comment la mutation de ce gène, dont la fonction est encore inconnue, conduit à cette maladie rare. Cela aidera à développer de futures thérapies et à comprendre la fonction de TMEM106B dans la myélinisation.