La leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux (MLC) est une maladie génétique rare caractérisée par une anomalie crânienne, une perte des fonctions motrices, des épilepsies et un léger déclin mental. La maladie est causée par des mutations dans deux gènes nommés MLC1 et GLIALCAM. Il n’y a pas de traitement pour les patients MLC, seulement un traitement palliatif. Nous avons récemment démontré l’efficacité de la thérapie génique pour corriger la vacuolisation de la myéline, typique de la maladie MLC. Nous visons maintenant à démontrer que la thérapie génique est également capable de corriger la déficience motrice présente dans les modèles de souris sans MLC. Ainsi, nous proposons d’administrer les vecteurs AAV thérapeutiques aux cellules affectées dans le cerveau de ces souris, et de rechercher des tests non invasifs, au fil du temps, pouvant servir d’indicateurs in vivo de la correction de la maladie dans les modèles animaux, qui pourraient finalement être traduits en essais cliniques pour les patients MLC.

Projet financé par ELA à hauteur de : 44 414 €