Restaurer la couverture périvasculaire astrocytaire liée à une déficience en MLC1 pour guérir le MLC
Martine Cohen-Salmon – Collège de France, Paris, France et Denis Vivien – Centre Hospitalier Universitaire de Caen Normandie, Caen, France – ELA2022-007C4
Descriptif du projet
La leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux (MLC) est une maladie rare principalement liée aux mutations du gène MLC1. Les patients souffrent de macrocéphalie et de déficiences motrices et cognitives associées à une dégénérescence progressive de la myéline. Nous avons récemment montré que la MLC provient de défauts précoces dans l’unité gliovasculaire, une interface spécialisée dans le cerveau entre les vaisseaux sanguins et les cellules gliales astrocytaires, y compris un défaut dans la contractilité des vaisseaux qui affecte le flux sanguin dans le cerveau. Nous pensons que ces modifications sont à l’origine de MLC. Notre projet est de développer une approche pour restaurer les fonctions de l’unité gliovasculaire altérée dans un modèle souris de MLC et de tester si cette stratégie peut inverser la leucodystrophie, ce qui ouvrirait la voie à une intervention thérapeutique chez les patients.
Projet financé par ELA à hauteur de : 94 000 €
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