La MLC est une leucodystrophie très rare et incurable. Les patients développent une détérioration progressive des fonctions motrices conduisant à une dépendance au fauteuil roulant, à un déclin cognitif et à des crises d’épilepsie, et leur prise en charge nécessite un soutien parental, scolaire et social intensif. Le processus pathologique étant partiellement réversible, la compréhension des anomalies moléculaires à l’origine de la maladie pourrait permettre d’identifier des molécules spécifiques à cibler pour corriger les processus dérégulés et ralentir la progression de la MLC, améliorant ainsi les symptômes de la maladie. Nous proposons ici d’étudier les mécanismes de dysfonctionnement de la MLC et de tester des composés thérapeutiques dans des astrocytes différenciés à partir de cellules de peau de patients et dans des échantillons de sang. Les résultats de ces études permettront d’identifier des composés pharmacologiques capables de corriger les déficiences de la MLC dans les cellules dérivées de patients, posant ainsi les bases de stratégies thérapeutiques potentiellement applicables aux patients.