La maladie

Le syndrome CACH (Childhood Ataxia with Central nervous system Hypomyelination) est une maladie génétique rare de la famille des leucodystrophies hypomyélinisantes, appelée également leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche VWM (leukoencephalopathy with Vanishing White Matter). Elle se caractérise par une dégradation progressive de la substance blanche au niveau du cerveau, entrainant différents troubles cognitifs et des raideurs musculaires. Ces troubles peuvent d’abord passés inaperçus ce qui rend le diagnostic précoce difficile. Lorsque la suspicion est élevée, le diagnostic peut être confirmé par des tests génétiques. La maladie se manifeste souvent dès la petite enfance mais certains patients ne présentent les symptômes qu’à l’âge adulte. Il n’existe pas de traitement à ce jour, seul un traitement symptomatique peut être mis en place.

Un espoir pour les familles

Les équipes de recherche travaillent depuis des années à accélérer le diagnostic, comprendre les mécanismes de la maladie, trouver de nouveaux marqueurs, aller vers de nouvelles thérapies, et améliorer la gestion des patients.
L’équipe de Marjo van der Knaap au VUmc (Center for White Matter Disorders of the VU University Medical Center in Amsterdam, the Netherlands) s’intéresse aux leucodystrophies, mais aussi au syndrome de CACH spécifiquement depuis plusieurs années. Le gène associé à cette maladie a été identifié par l’équipe en 2001 et depuis ces 20 dernières années, avec le soutien d’ELA, les chercheurs se sont concentrés sur la compréhension des mécanismes de la maladie. Grâce à ces recherches, une molécule prometteuse a été identifiée qui pourrait améliorer la condition de ces patients. Cette molécule, le guanabenz, est commercialisée depuis de nombreuses années aux Etats Unis et en Europe pour le traitement de l’hypertension chez les adultes. Il agit sur la réponse au stress cellulaire (mécanisme de défense de la cellule) qui est en cause dans le syndrome CACH.
L’équipe de chercheurs portée par Marjo van der Knaap (ms.vanderknaap@amsterdamumc.nl) a mis en place une étude clinique dont l’objectif est de tester le plus rapidement possible l’efficacité de la molécule dans la maladie.

Qui peut participer à l’étude ?

Un patient est éligible pour participer à l’essai s’il répond aux critères suivants:

• VWM génétiquement prouvé
• anomalies de l’IRM cérébrale compatibles avec VWM
• un durée maximale de maladie de 8 ans, au moment de l’entrée dans l’étude
• la maladie VWM a commencé avant l’âge de 6 ans
• capable de se lever et de marcher au moins 10 pas, avec ou sans soutien
• ne pas souffrir d’une autre maladie importante (par exemple Maladie cardiaque, hépatique ou rénale)
• ne pas participer à une autre étude médico-scientifique
• être capable de passer un examen IRM (c.-à-d. Pas de présence d’implants contenant du métal, tels qu’un implant de cochlée, un neurostimulateur ou un stimulateur cardiaque)
• vivre à une distance raisonnable d’Amsterdam

Lorsque tous ces critères d’éligibilité sont remplis, le processus d’évaluation de la possibilité pour l’enfant de participer à l’essai peut commencer .

Les parents / tuteurs ou les médecins traitants peuvent contacter les équipes cliniques à TreatVWM@amsterdamumc.nl pour discuter de la possibilité pour l’enfant de participer à l’essai.

ELA international soutient cet essai et contribue financièrement à hauteur de 500 000 €. Cette étude est ouverte depuis le 1^erjuin et sera menée sur au moins 1 an. Elle pourra s’étendre à 3 ou 4 ans en fonction de la progression du recrutement, prévu à 20 patients.

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En accompagnant les cliniciens et les chercheurs qui travaillent sur les leucodystrophies, ELA s’inscrit une nouvelle fois dans le développement de la recherche à l’international. Les recherches doivent continuer pour améliorer la compréhension de la maladie et pour développer des traitements spécifiques. Ce premier essai clinique sur CACH représente un réel espoir pour ces patients et leur famille.