Projet

Évaluation de biomarqueurs sanguins de la glie et des neurones, GFAP, MCP-1 et NfL, pour caractériser l’apparition et la progression de la maladie dans l’adrénoleucodystrophie cérébrale

Johannes Berger – Pathobiologie du Système Nerveux, Centre de recherche sur le cerveau, Université Médicale de Vienne, Vienne, Autriche et Wolfgang Koehler Départment de Neurologie, Université de Leipzig, Leipzig, Allemagne- ELA2020-003C1

Descriptif du projet

Avec une incidence de 1 pour 14 700 naissances, l’adrénoleucodystrophie liée à l’X est la leucodystrophie monogénétique héréditaire la plus courante. La maladie est causée par des mutations du gène du transporteur peroxysomal ABCD1 dont la fonction est de transporter les acides gras à très longue chaîne (AGTLC) dans le peroxysome en vue de leur dégradation. En conséquence, la perte de cette fonction entraîne l’accumulation d’acides gras à très longue chaîne dans le plasma et les fluides corporels des patients touchés. L’adrénoleucodystrophie montre une hétérogénéité phénotypique importante avec l’adrénoleucodystrophie cérébrale inflammatoire (ALDc) qui est la forme la plus sévère. Pour pouvoir être traitée par une greffe de moelle osseuse ou une thérapie génique, l’adrénoleucodystrophie cérébrale doit être diagnostiquée très tôt.

L’objectif ultime de ce projet de recherche est d’identifier un biomarqueur sanguin facilement accessible, informatif de l’apparition et de la progression de l’adrénoleucodystrophie cérébrale. En cas de succès, ce biomarqueur sanguin identifié pourrait fournir des informations précieuses pour prendre les décisions appropriées d’interventions cliniques et pourrait également être utilisé comme marqueur de l’efficacité d’un traitement dans les essais cliniques ciblant l’adrénoleucodystrophie cérébrale.

Projet financé par ELA à hauteur de : 29 000 €

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