La maladie d’Alexander (AxD) est une maladie rare autosomique dominante causée par des mutations ponctuelles du gène codant pour la protéine acide fibrillaire gliale (GFAP), la principale protéine de filament intermédiaire dans les astrocytes. L’accumulation de cette protéine dans les fibres de Rosenthal conduit à des dysfonctionnements astrocytaires et à l’altération du développement et de l’homéostasie des tissus cérébraux touchés.

Dans le projet pilot proposé, les chercheurs visent à développer une approche d’édition génétique (modification des gènes) pour réguler spécifiquement l’expression de la protéine GFAP dont le gène est muté, dans les astrocytes affectés par la maladie d’Alexander. Ce projet permettra de recueillir des données solides de preuve de concept, pour améliorer la stratégie de thérapie génique dans le traitement des patients atteints de la maladie d’Alexander. De plus, l’équipe pense pouvoir mettre en place de nouvelles plateformes d’édition qui pourraient être utilisées prospectivement pour des études de modélisation de maladies et pour des traitements thérapeutiques d’autres leucodystrophies caractérisées par une dégénérescence astrocytaire ou une astrogliose dysfonctionnelle.

Projet financé par ELA à hauteur de : 60 000 €