Jour 1 – Partie 1

00:00 Introduction par Guy Alba, Président du Conseil de Gérance d’ELA International

07:43 Adrénoleucodystrophie (ALD) – adrénomyéloneuropathie (AMN) Présidé par Florian Eichler

11:09 Progressions sur le diagnostic de l’ALD : dépistage néonatal et test fonctionnel – Stephan Kemp (Pays-Bas), Triana Amen (Royaume-Uni)

35:00 Thérapies géniques pour les leucodystrophies et actualité sur la thérapie génique ALD – Florian Eichler (États-Unis)

56:21 Prise en charge pédiatrique des patients atteints d’ALD et résultats à 2 ans de l’étude Nexus – Élise Yazbeck (France)

1:15:55 Actualité sur les études de biomarqueurs chez les hommes et les femmes atteints d’X-ALD – Fanny Mochel (France)

1:41:55 Utilisation plus sûre des données des registres grâce à des approches innovantes – Julia Lier (Allemagne)

Jour 1 – Partie2

0:08 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) et autres leucodystrophies hypomyélinisantes Présidé par Adeline Vanderver

2:00 Hypomyélinisation et présentations cliniques – Nicole Wolf (Pays-Bas)

19:20 Suppression de l’expression de TUBB4A dans la leucodystrophie H-ABC – Sunetra Sase (États-Unis)

40:15 Essai clinique ASO PMD – Steffi Dreha-Kulaczewki (Allemagne)

1:10:35 Développement d’une thérapie génique pour PMLD1 – Kleopas Kleopa ( Chypre)

1:39:15 Modèles organoïdes issu de cerveau de patients pour étudier les leucodystrophies – Vivi Heine (Pays-Bas)