Colloque
Colloque familles/chercheurs 2024
Le colloque Familles/Chercheurs 2024 a eu lieu en ligne les 6 et 7 avril 2024 après midi.
Avec une traduction simultanée en 6 langues (allemand, anglais, espagnol, français, italien, tchèque) ce colloque s’ouvre à la communauté internationale des patients concernés par une leucodystrophie et donne une nouvelle fois l’opportunité de se rassembler autour des chercheurs du monde entier.
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Découvrez l’ensemble du colloque Familles/Chercheurs
Colloque en ligne familles/chercheurs 2024 – Jour 1
Jour 1
Introduction
00:00 Guy ALBA – Président ELA International
Adrénoleucodystrophie (ALD) – adrénomyéloneuropathie (AMN)
06:17 Stephan KEMP (Pays-Bas) : Le dépistage néonatal de l’adrénoleucodystrophie liée à l’X
33:53 Florian EICHLER (États-Unis) : Avantages et risques de la thérapie génique ex vivo pour l’adrénoleucodystrophie cérébrale de l’enfant
59:34 Elise YAZBECK (France) : Résultats intermédiaires de l’étude ouverte NEXUS sur l’efficacité de la lériglitazone dans le traitement de l’adrénoleucodystrophie cérébrale de l’enfant
01:17:00 Lisa SCHAFER (Allemagne) : Soins multi-professionnels en ligne pour les femmes symptomatiques atteintes d’ALD – Résultats de l’étude SMART-ALD
01:38:00 Fanny MOCHEL (France) : X-adrénoleucodystrophie chez l’adulte français, nouveaux traitements, nouveau suivi
Génétique et leucodystrophies indéterminées – maladie de Pelizaeus- Merzbacher (PMD) et autres leucodystrophies hypomyélinisantes
02:00:34 Françoise PIGUET (France) : Bases de la génétique, hérédité et thérapie des leucodystrophies indéterminées
02:27:00 Nicole WOLF (Pays-Bas) : Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, actualités
02:46:45 Vivi HEINE (Pays-Bas) : Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, actualités
03:08:00 Geneviève BERNARD (Canada) : Leucodystrophie hypomyélinisante liée à l’ARN Polymerase
03:26:00 Pedro BRITES (Portugal) : Défauts de myéline causés par une déficience en Slc44a1, le transporteur de choline like-1
Colloque en ligne familles/chercheurs 2024 – Jour 2
Jour 2
Introduction
00:00 Guy ALBA – Président ELA International
Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux (MLC), syndrome CACH, maladie d’Alexander, et maladie de Canavan
08:07 Marjo VAN DER KNAAP (Pays-Bas) : Actualité sur le syndrome CACH / VWM
34:54 Elly HOL (Pays-Bas) : Maladie d’Alexander, pourquoi la recherche est essentielle pour comprendre la maladie et trouver un remède
59:18 Annette BLEY (Allemagne) : La maladie de Canavan, fondamentaux et actualités
Interventions hors vidéo :
Raul ESTEVEZ (Espagne) : Biologie moléculaire de la MLC : à la recherche de thérapies (Confidentiel)
Martine COHEN-SALMON (France): Implication du système vasculaire cérébrale dans la MLC (Indisponible)
Syndrome d’Aicardi-Goutières (AGS), maladie de Krabbe et leucodystrophie métachromatique (MLD), maladies du spectre de Zellweger
01:29:55 Soumeya BEKRI (France) : Dépistage de la MLD chez le nouveau-né, une perspective mondiale
01:49:07 Caroline SEVIN (France) : Options thérapeutiques pour la leucodystrophie métachromatique et la maladie de Krabbe, où en sommes-nous ?
02:27:28 Femke KLOUWER (Pays-Bas) : Troubles du spectre de Zellweger
Intervention hors vidéo :
Adeline VANDERVER (États-Unis) : Syndrome d’Aicardi-Goutières – Actualités cliniques (Confidentiel)
ELA Infos Supplément n° 126
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