Colloque
Colloque familles/chercheurs 2023
Le colloque Familles/Chercheurs 2023 a eu lieu en ligne les 15 et 16 avril 2023 après midi.
Avec une traduction simultanée en 5 langues (Allemand, Anglais, Espagnol, Français, Italien) ce colloque s’ouvre à la communauté internationale des patients concernés par une leucodystrophie et donne une nouvelle fois l’opportunité de se rassembler autour des chercheurs du monde entier.
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Découvrez l’ensemble du colloque Familles/Chercheurs
Colloque en ligne familles/chercheurs 2023 – Jour 1
Jour 1
Introduction
Guy ALBA – Président ELA International
Adrénoleucodystrophie ALD – adrénomyéloneuropathie AMN
Isabelle WEINHOFER (Autriche) : Test sanguin pour suivre les lésions cérébrales, prédiction du risque basée sur des biomarqueurs pour l’apparition de l’ALD cérébrale
Lisa SCHAFER (Allemagne) : Symptômes cliniques et qualité de vie chez les femmes avec une adrénoleucodystrophie
Florian EICHLER (Etats‐Unis) : Traitements pour les adultes atteints d’ALD : une taille unique ne convient pas à tous
Wolfgang KOEHLER (Allemagne) : Leçons du premier essai clinique contrôlé international avec Leriglitazone chez des hommes atteints d’adrénomyéloneuropathie
Elise YAZBECK (France) : Mise au point sur l’essai clinique Minoryx dans l’Adrénoleucodystrophie cérébrale de l’enfant
Génétique et leucodystrophies indéterminées – Maladie de Pelizaeus- Merzbacher PMD – POLR3-HLD 4H
Laura ADANG (Etats‐Unis) : diagnostic et gestion des leucodystrophies Indéterminées
Nicole WOLF (Pays‐Bas) : Hypomyélinisation, quoi de neuf ?
Vivi HEINE (Pays‐Bas) : Implication des interneurones corticaux dans la leucodystrophie 4H
Noémie HAMILTON (Royaume‐Uni) : Modeler la leucodystrophie liée à RNASET2 chez le poisson zèbre pour développer des thérapies
Colloque en ligne familles/chercheurs 2023 – Jour 2
Jour 2
Introduction
Guy ALBA – Président ELA International
Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux MLC, syndrome CACH, maladies de Canavan et d’Alexander
Elena AMBROSINI (Italie) : Défauts moléculaires dans la leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous‐corticaux, comment la recherche fondamentale peut aider à trouver des stratégies thérapeutiques
Marjo van der KNAAP (Pays‐Bas) : Actualité sur le syndrome CACH / VWM
Matthias ECKHARDT (Allemagne) : Le neuropeptide NAAG joue‐t‐il un rôle dans la pathogenèse de la maladie de Canavan ?
Angela GRITTI & Vasco MENEGHINI (Italie) : Développement de technologies d’édition pour traiter la maladie d’Alexander
Milos PEKNY (Suède) : Maladie d’Alexander – la route devant nous
Syndrome d’Aicardi-Goutières AGS, Maladie du spectre de Zellweger, maladie de Krabbe et leucodystrophie métachromatique MLD
Marie‐Louise FRÉMOND (France) : Suite donnée à l’essai clinique soutenu par ELA sur le Syndrome d’Aicardi‐Goutières
Femke KLOUWER (Pays‐Bas) : Maladie du spectre de Zellweger
Marco CECCHINI & Ambra Del GROSSO (Italie) : Nanomédecine et modulation de l’autophagie dans le modèle murin de la maladie de Krabbe
Caroline SEVIN (France) : Prise en charge et options thérapeutiques dans la leucodystrophie métachromatique et de la maladie de Krabbe
ELA Infos Supplément n° 122
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