Colloque familles/chercheurs 2022
Le colloque Familles/Chercheurs 2022 a eu lieu en ligne les 26 et 27 mars 2022 après midi.
Après une première édition réussie l’année dernière, ELA international a renouvelé cette année le colloque Familles/Chercheurs en virtuel, événement majeur tant attendu par les familles.
DES ÉCHANGES RICHES ET DYNAMIQUES ET UN FORMAT QUI A TROUVÉ SA PLACE
Le colloque Familles/Chercheurs a rassemblé une nouvelle fois les familles concernées par les leucodystrophies et les chercheurs qui travaillent sur ces pathologies. Cet évènement donne aux familles l’occasion de s’informer sur les avancées de la recherche et l’opportunité d’échanger avec les chercheurs qui ont activement répondu aux questions. La discussion entre les chercheurs eux même a également créé une dynamique et les informations échangées ont nourri les connaissances de chacun. Quatre sessions étaient organisées et ont couvert un grand nombre de leucodystrophies et de sujets transversaux. Une traduction simultanée en 5 langues a permis d’ouvrir une nouvelle fois ce colloque aux familles internationales qui le souhaitent. Elles ont été encore nombreuses cette année à suivre les interventions des chercheurs en direct et à échanger avec eux dans la langue souhaitée. 16 nationalités étaient représentées et 184 familles ont participé à l’évènement.
Le soutien de nos partenaires a contribué à organiser cet événement dans les meilleures conditions afin de maintenir la qualité des prestations fournies qui font le succès de cet événement.
UN PROGRAMME SCIENTIFIQUE AXÉ SUR LES ESSAIS CLINIQUES
Sous l’égide des 30 ans d’ELA, Guy Alba (président d’ELA International) a ouvert ce colloque en rappelant le chemin parcouru et les étapes clés de la recherche qui ont ponctué la vie de l’association. Il a également exprimé son indignation, au nom de toutes les familles d’ELA, pour le retrait du laboratoire Bluebird bio d’Europe, alors qu’il venait d’obtenir l’autorisation de mise sur le marché du Skysona, un traitement par thérapie génique de l’adrénoleucodystrophie cérébrale. Cette décision brutale prive les enfants malades concernés d’un traitement vital. Enfin, il a rappelé qu’après de longues années de recherche centrées sur l’identification des gènes en cause et la compréhension des mécanismes de la maladie, aujourd’hui de nombreux essais cliniques sont en cours et sont porteurs d’espoir.
Le programme scientifique a couvert des thématiques communes à plusieurs formes de leucodystrophies avec des sujets comme le dépistage néonatal, l’importance de la précocité du diagnostic, la prise en charge des patients et l’utilisation de la plateforme Leuconnect où se multiplient les études en ligne. Les nouvelles technologies de séquençage présentées par Isabelle Thiffault (Children’s Mercy Hospital Kansas City – Etats-Unis) montrent que les progrès technologiques de ces dernières années accélèrent la découverte de nouveaux gènes. Aujourd’hui, l’immense quantité de données à analyser est un nouveau défi pour les chercheurs dans l’identification des gènes responsables de leucodystrophies.
Les experts se sont succédé pour présenter les essais en cours dans lesquels ils sont impliqués et leurs premiers résultats.
Le Pr. Wolfgang Koehler (Klinikum St.Georg Leipzig – Allemagne), qui conduit actuellement une étude sur la qualité de vie des femmes X-ALD sur la plateforme Leuconnect, a exprimé sa satisfaction et son enthousiasme pour cet outil qui, fort de son succès, a conduit l’équipe de chercheurs à étendre l’étude à deux nouvelles langues, l’espagnol et l’italien. Il invite les femmes X-ALD qui ne l’ont pas encore fait à postuler à l’étude sur leuconnect.com.
Même si lui aussi s’indigne du retrait de Bluebird Bio en Europe, le Pr. Jean-Hugues Dalle (médecin greffeur à Robert Debré-Paris), a présenté les principaux résultats de la thérapie cellulaire et génique dans le traitement de l’ALD cérébral « Un traitement qui fonctionne s’il est administré très tôt ». La question de l’amélioration du diagnostic et la prise en charge précoce de la maladie sont au cœur des discussions.
L’étude de la fonction et de l’expression des gènes pour accélérer le diagnostic dans la maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) sont successivement mis en avant par le Pr. David Rowitch (University of Cambridge-Royaume-Uni) et Dr. Nicole Wolf (Amsterdam University Medical Center-Pays-Bas). Ils soulignent la diversité et l’hétérogénéité de ces maladies qui complexifient leur compréhension.
Mais de nouvelles pistes de réflexion se développent notamment avec l’utilisation de cellules souches (iPSC) qui révolutionnent le domaine de la recherche. Ce sont des cellules dédifférenciées qui ont la capacité d’être reprogrammées. Elles représentent de nouveaux outils de recherche qui ouvrent des perspectives sur de nouvelles stratégies thérapeutiques. Elles sont utilisées notamment pour reproduire le comportement des cellules impliquées dans la maladie. Elly Hol, impliquée dans un programme européen de recherche (EJP) sur la maladie d’Alexander auquel ELA est associé, présente une étude menée sur des mini cerveaux élaborés en laboratoire à partir de ces cellules. Ils sont utilisés pour mieux comprendre les mécanismes pathologiques et tester de nouveaux traitements.
Le guanabenz est une molécule commercialisée depuis de nombreuses années aux Etats-Unis et en Europe pour le traitement de l’hypertension chez les adultes. Une étude en cours menée par le Pr. Marjo van der Knaap (Amsterdam University Medical Center-Pays-Bas) mesure l’efficacité de cette molécule dans le syndrome CACH. Les premiers résultats sont encourageants.
Enfin le traitement de la leucodystrophie métachromatique (MLD) par thérapie génique approuvé en Europe est une réelle perspective de traitement de cette maladie.
D’autres experts ont partagé leurs premiers résultats et des informations encourageantes sur de nouveaux traitements à venir. Au travers de ces présentations, outre le virage clairement pris vers les essais cliniques, même si la communauté scientifique manque encore de connaissances sur ces maladies, la technologie continue de progresser et la recherche s’accélère.
Le Conseil Scientifique d’ELA International a exprimé son soutien pour les familles touchées par les leucodystrophies et victimes du contexte actuel de guerre en Ukraine, un discours émouvant auquel s’associe ELA.
« Le conseil scientifique d’ELA International souhaite exprimer sa préoccupation et sa sympathie pour les personnes et les familles touchées par les leucodystrophies et la guerre en Ukraine. Nous comprenons la grande difficulté de prendre soin des enfants atteints de maladies rares, en particulier sans accès à des soins hospitaliers ou des médicaments appropriés.
Les membres du conseil scientifique s’efforceront de fournir un soutien médical direct aux réfugiés ainsi qu’aux hôpitaux et aux prestataires de soins de santé de la région, et de leur faire bénéficier de conseils médicaux spécialisés pour la prise en charge spécifique des patients atteints de leucodystrophies.
C’est un moment pour l’empathie et l’unité pour toutes les personnes et les familles touchées par les leucodystrophies. »
30 ANS DE RECHERCHE
Les 30 ans d’ELA et les avancées réalisées dans le domaine de la recherche sur les leucodystrophies sont présents dans tous les esprits. Les chercheurs ont remercié les familles qui participent aux études cliniques. Ils n’ont également pas manqué d’éloges et de remerciements au regard des actions menées par l’association depuis toutes ces années et des investissements dont ils ont pu bénéficier.
Les essais cliniques continuent de se multiplier. ELA poursuit ce chemin qui doit mener vers les traitements de demain.
Jour 1
Introduction
Guy ALBA – Président ELA International:
Adrénoleucodystrophie ALD – adrénomyéloneuropathie AMN
Stephan KEMP (Pays-Bas) : Projet pilote néerlandais de dépistage néonatal de l’adrénoleucodystrophie liée à l’X, le Facteur X
Florian EICHLER (Etats-Unis) : Essais cliniques à venir pour les femmes ayant une ALD et les hommes ayant une AMN
Wolfgang KOEHLER (Allemagne) : Améliorer la qualité de vie des femmes ayant une ALD liée à l’X
Caroline SEVIN (France) : ALD de l’enfant, dépistage et prise en charge en France
Jean-Hugues DALLE (France) : Principaux résultats de la thérapie cellulaire et génique en traitement de l’adrénoleucodystrophie cérébrale liée à l’X
Génétique et leucodystrophies indéterminées – Maladie de Pelizaeus-Merzbacher PMD – POLR3-HLD 4H
Isabelle THIFFAULT (Etats-Unis) : Aux portes du diagnostic : Utiliser les nouvelles technologies, l’analyse dynamique et la recherche pour trouver les nouveaux gènes des leucodystrophies
David ROWITCH (Royaume-Uni) : Diagnostic avancé, génomique fonctionnelle et nouveaux traitements pour la maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PMD)
Nicole WOLF (Pays-Bas) : Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, leucodystrophies liées à POLR3 et les rares leucodystrophies hypomyélinisantes – que pouvons-nous apprendre de chaque maladie sur l’hypomyélinisation
Vivi HEINE (Pays-Bas) : Une plateforme de recherche sur les cellules souches de patients pour les leucodystrophies
Jour 2
Leucencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux MLC, syndrome CACH, maladies Canavan et d’Alexander
Assumpció BOSCH (Espagne) : Thérapie génique préclinique par transduction gliale spécifique, pour la leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux
Marjo van der KNAAP (Pays-Bas) : Actualité sur le syndrome CACH / VWM Annette BLEY (Allemagne), la maladie de Canavan –prise en charge et étude
Elly HOL (Pays-Bas) : Mini-cerveaux humains en boîte de pétri, nouvelle technologie et utilisation dans le développement de nouvelles thérapies pour les maladies cérébrales rares
Angela GRITTI & Vasco MENEGHINI (Italie) : Explorer de nouvelles technologies d’édition de gènes comme traitements potentiels de la maladie d’Alexander
Syndrome d’Ascaride Goutières AGS, maladie du spectre de Zellweger, maladie de Krabbe et leucodystrophie métachromatique MLD
Yannick CROW (Royaume-Uni) : Syndrome d’Aicardi-Goutières, une mise à jour
Bwee Tien POLL-THE (Pays-Bas) : Maladie du spectre de Zellweger : les normes de soins
Maria ESCOLAR (Etats-Unis) : La thérapie de remplacement de gène par intraveineuse FBX-101 augmente l’effet thérapeutique de la greffe de cellules souches hématopoïétiques pour la maladie de Krabbe
Caroline SEVIN (France) : La leucodystrophie métachromatique en 2022: comment améliorer le diagnostic précoce et la prise en charge ?
Francesca FUMAGALLI (Italie) : Thérapie génique : mises à jour et perspectives sur le premier traitement approuvé pour la leucodystrophie métachromatique d’apparition précoce
ELA Infos Supplément n° 118
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