Ce projet testera une nouvelle petite molécule conçue pour réduire l’activité de l’enzyme céramidase acide, enzyme qui synthétise la psychosine. La psychosine est un lipide qui s’accumule à des niveaux élevés dans le cerveau dans la maladie de Krabbe. Cette maladie est liée à un dysfonctionnement d’un autre enzyme appelé GALC, qui contrôle la dégradation de la psychosine. En l’absence d’activité enzymatique GALC, la psychosine continue d’être produite mais ne se dégrade pas. Le niveau élevé de psychosine dans la maladie de Krabbe a pour conséquence une dégradation des fonctions motrices et cognitives chez les jeunes enfants, les juvéniles et les patients adultes. Il n’y a pas de traitement pour la maladie de Krabbe. Dans ce projet, nous allons traiter des modèles animaux de la maladie de Krabbe, infantile et adulte, avec cette petite molécule seule puis en y associant une thérapie génique pour restaurer l’activité enzymatique GALC, déficiente dans la maladie de Krabbe. Nous posons l’hypothèse que la réduction de la synthèse de psychosine améliorera son métabolisme et réduira le fardeau de la maladie et les altérations neurologiques.

Projet financé par ELA à hauteur de : 100 000 €