La leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux (MLC) est une maladie cérébrale rare et progressive qui touche principalement les jeunes enfants. Elle entraîne des problèmes de santé importants, notamment une taille de tête anormalement grande, des difficultés de mouvement, des crises d’épilepsie et des troubles cognitifs. Il n’existe actuellement aucun traitement efficace pour la MLC, qui est causée par des mutations génétiques affectant une protéine appelée MLC1.

Notre projet de recherche vise à mieux comprendre la structure et la fonction de la protéine MLC1 et comment son dysfonctionnement conduit à la MLC. Nous utiliserons des techniques avancées d’imagerie cryo-EM pour étudier la structure détaillée de la MLC1 et son interaction avec une autre protéine appelée GlialCAM. En outre, nous développerons de nouvelles méthodes de laboratoire pour étudier les fonctions de la MLC1 dans le transport des ions à travers les membranes cellulaires, ce qui est crucial pour la préservation de la santé du cerveau.

En examinant les formes normales et mutées de MLC1, nous espérons découvrir comment des changements génétiques spécifiques perturbent sa fonction. Ces informations seront essentielles pour identifier des cibles potentielles pour de nouveaux traitements. Finalement, notre objectif est d’ouvrir la voie au développement de thérapies efficaces susceptibles d’améliorer la qualité de vie des personnes touchées par la MLC.

En outre, les connaissances acquises grâce à cette étude peuvent également améliorer notre compréhension d’autres leucodystrophies, contribuant ainsi à des avancées scientifiques et médicales plus larges dans le domaine des troubles cérébraux.