Category : Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées (ALSP)

Nous proposons des études qui permettront de nouvelles approches pionnières dans l’édition de gènes pour la leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées (ALSP). En tant que maladie orpheline, l’ALSP a désespérément besoin d’options thérapeutiques. Cette maladie frappe des individus dans la fleur de l’âge et les familles vivent dans l’incertitude quant au sort de leurs enfants qui portent également ce fardeau génétique. En dehors de la greffe allogénique de moelle osseuse, il n’existe actuellement aucun traitement disponible, et la procédure comporte un taux élevé de mortalité et de complications. Une simple approche d’ajout de gène, comme la thérapie génique à médiation virale, n’est pas non plus envisageable en raison du potentiel oncogène de la surexpression de CSF1R. En complément des nouvelles approches d’édition de gène, nous présentons également un nouveau modèle de souris humanisée qui nous permet d’évaluer la prise de greffe de cellules de moelle osseuse. Cela présente un intérêt pouvant être élargi au domaine plus grand des leucodystrophies.