Pour la première fois, un garçon reçoit une thérapie génique disponible sur le marché pour l’adrénoleucodystrophie cérébrale liée à l’X (ALD) aux États-Unis
Le 16 mars 2023, après trente ans de recherches entamées en France avec le soutien d’ELA, le premier garçon au monde a reçu la thérapie génique approuvée par la FDA pour la forme cérébrale de l’adrénoleucodystrophie.
Suite à un dépistage néonatal positif, Conner Hess de New York, 6 ans, a été suivi de près pour surveiller l’évolution éventuelle de la maladie. En septembre dernier, une IRM a révélé les signes cérébraux redoutés suggérant une progression vers une adrénoleucodystrophie cérébrale qui entraine la dégradation neurologique. En vue d’une greffe de moelle osseuse (ou greffe de cellules souches), qui apporte des cellules souches d’un donneur sain pour produire la protéine manquante, la recherche d’un donneur compatible s’est avérée infructueuse.
Le neurologue de Conner à New York l’a référé à l’Hôpital pour Enfants de Boston, où les Drs. Christine Duncan, directrice clinique du Programme de Thérapie génique, et Florian Eichler, directeur du Centre pour les Maladies Rares Neurologiques du Massachusetts General Hospital, travaillent ensemble pour évaluer et soigner les patients atteints d’adrénoleucodystrophie cérébrale. Quelques semaines auparavant, l’agence américaine du médicament, la Food and Drug Administration, avait approuvé SKYSONA (elivaldogene autotemcel), une thérapie génique pour l’adrénoleucodystrophie cérébrale. Dans cette approche, la moelle osseuse doit être prélevée non pas sur le donneur mais sur l’enfant lui-même, traitée par un virus porteur du gène de la protéine ALD, puis réinfusée.
En janvier 2023, Conner a subi une procédure pour prélever ses cellules souches traitées en laboratoire avec le gène sain de l’ALD. En mars, il est retourné à l’hôpital pour commencer une chimiothérapie, nécessaire pour préparer la moelle osseuse à recevoir les cellules souches transplantées. Réalisé en une fois, Conner Hess est le premier enfant au monde à recevoir le traitement en dehors d’un essai clinique. Dix-sept ans après la prise en charge du premier patient en France par les équipes du Pr. Aubourg (2006), la thérapie qui coûte aujourd’hui 3 millions de dollars lui sauvera probablement la vie.
Le garçon restera à l’hôpital pendant trois à quatre semaines après la perfusion et sera surveillé de près pendant les 15 prochaines années. Et si les résultats des essais cliniques qui ont conduit à l’approbation du traitement font référence, ce traitement lui donnera la chance de survivre et de grandir.
