Colloque Familles/Chercheurs 2022 :

Après une première édition réussie l’année dernière, ELA international a renouvelé cette année le colloque Familles/Chercheurs en virtuel, événement majeur tant attendu par les familles.

DES ÉCHANGES RICHES ET DYNAMIQUES ET UN FORMAT QUI A TROUVÉ SA PLACE

Le colloque Familles/Chercheurs a rassemblé une nouvelle fois les familles concernées par les leucodystrophies et les chercheurs qui travaillent sur ces pathologies. Cet évènement donne aux familles l’occasion de s’informer sur les avancées de la recherche et l’opportunité d’échanger avec les chercheurs qui ont activement répondu aux questions. La discussion entre les chercheurs eux même a également créé une dynamique et les informations échangées ont nourri les connaissances de chacun. Quatre sessions étaient organisées et ont couvert un grand nombre de leucodystrophies et de sujets transversaux. Une traduction simultanée en 5 langues a permis d’ouvrir une nouvelle fois ce colloque aux familles internationales qui le souhaitent. Elles ont été encore nombreuses cette année à suivre les interventions des chercheurs en direct et à échanger avec eux dans la langue souhaitée. 16 nationalités étaient représentées et 184 familles ont participé à l’évènement.

 

Le soutien de nos partenaires a contribué à organiser cet événement dans les meilleures conditions afin de maintenir la qualité des prestations fournies qui font le succès de cet événement.

UN PROGRAMME SCIENTIFIQUE AXÉ SUR LES ESSAIS CLINIQUES

Sous l’égide des 30 ans d’ELA, Guy Alba (président d’ELA International) a ouvert ce colloque en rappelant le chemin parcouru et les étapes clés de la recherche qui ont ponctué la vie de l’association. Il a également exprimé son indignation, au nom de toutes les familles d’ELA, pour le retrait du laboratoire Bluebird bio d’Europe, alors qu’il venait d’obtenir l’autorisation de mise sur le marché du Skysona, un traitement par thérapie génique de l’adrénoleucodystrophie cérébrale. Cette décision brutale prive les enfants malades concernés d’un traitement vital. Enfin, il a rappelé qu’après de longues années de recherche centrées sur l’identification des gènes en cause et la compréhension des mécanismes de la maladie, aujourd’hui de nombreux essais cliniques sont en cours et sont porteurs d’espoir.

Le programme scientifique a couvert des thématiques communes à plusieurs formes de leucodystrophies avec des sujets comme le dépistage néonatal, l’importance de la précocité du diagnostic, la prise en charge des patients et l’utilisation de la plateforme Leuconnect où se multiplient les études en ligne. Les nouvelles technologies de séquençage présentées par Isabelle Thiffault (Children’s Mercy Hospital Kansas City – Etats-Unis) montrent que les progrès technologiques de ces dernières années accélèrent la découverte de nouveaux gènes. Aujourd’hui, l’immense quantité de données à analyser est un nouveau défi pour les chercheurs dans l’identification des gènes responsables de leucodystrophies.

Les experts se sont succédé pour présenter les essais en cours dans lesquels ils sont impliqués et leurs premiers résultats.

Le Pr. Wolfgang Koehler (Klinikum St.Georg Leipzig – Allemagne), qui conduit actuellement une étude sur la qualité de vie des femmes X-ALD sur la plateforme Leuconnect, a exprimé sa satisfaction et son enthousiasme pour cet outil qui, fort de son succès, a conduit l’équipe de chercheurs à étendre l’étude à deux nouvelles langues, l’espagnol et l’italien. Il invite les femmes X-ALD qui ne l’ont pas encore fait à postuler à l’étude sur leuconnect.com.

Même si lui aussi s’indigne du retrait de Bluebird Bio en Europe, le Pr. Jean-Hugues Dalle (médecin greffeur à Robert Debré-Paris), a présenté les principaux résultats de la thérapie cellulaire et génique dans le traitement de l’ALD cérébral « Un traitement qui fonctionne s’il est administré très tôt ». La question de l’amélioration du diagnostic et la prise en charge précoce de la maladie sont au cœur des discussions.

L’étude de la fonction et de l’expression des gènes pour accélérer le diagnostic dans la maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) sont successivement mis en avant par le Pr. David Rowitch (University of Cambridge-Royaume-Uni) et Dr. Nicole Wolf (Amsterdam University Medical Center-Pays-Bas). Ils soulignent la diversité et l’hétérogénéité de ces maladies qui complexifient leur compréhension.

Mais de nouvelles pistes de réflexion se développent notamment avec l’utilisation de cellules souches (iPSC) qui révolutionnent le domaine de la recherche. Ce sont des cellules dédifférenciées qui ont la capacité d’être reprogrammées. Elles représentent de nouveaux outils de recherche qui ouvrent des perspectives sur de nouvelles stratégies thérapeutiques. Elles sont utilisées notamment pour reproduire le comportement des cellules impliquées dans la maladie. Elly Hol, impliquée dans un programme européen de recherche (EJP) sur la maladie d’Alexander auquel ELA est associé, présente une étude menée sur des mini cerveaux élaborés en laboratoire à partir de ces cellules. Ils sont utilisés pour mieux comprendre les mécanismes pathologiques et tester de nouveaux traitements.

Le guanabenz est une molécule commercialisée depuis de nombreuses années aux Etats-Unis et en Europe pour le traitement de l’hypertension chez les adultes. Une étude en cours menée par le Pr. Marjo van der Knaap (Amsterdam University Medical Center-Pays-Bas) mesure l’efficacité de cette molécule dans le syndrome CACH. Les premiers résultats sont encourageants.

Enfin le traitement de la leucodystrophie métachromatique (MLD) par thérapie génique approuvé en Europe est une réelle perspective de traitement de cette maladie.

D’autres experts ont partagé leurs premiers résultats et des informations encourageantes sur de nouveaux traitements à venir. Au travers de ces présentations, outre le virage clairement pris vers les essais cliniques, même si la communauté scientifique manque encore de connaissances sur ces maladies, la technologie continue de progresser et la recherche s’accélère.

Le Conseil Scientifique d’ELA International a exprimé son soutien pour les familles touchées par les leucodystrophies et victimes du contexte actuel de guerre en Ukraine, un discours émouvant auquel s’associe ELA.
« Le conseil scientifique d’ELA International souhaite exprimer sa préoccupation et sa sympathie pour les personnes et les familles touchées par les leucodystrophies et la guerre en Ukraine. Nous comprenons la grande difficulté de prendre soin des enfants atteints de maladies rares, en particulier sans accès à des soins hospitaliers ou des médicaments appropriés.
Les membres du conseil scientifique s’efforceront de fournir un soutien médical direct aux réfugiés ainsi qu’aux hôpitaux et aux prestataires de soins de santé de la région, et de leur faire bénéficier de conseils médicaux spécialisés pour la prise en charge spécifique des patients atteints de leucodystrophies.
C’est un moment pour l’empathie et l’unité pour toutes les personnes et les familles touchées par les leucodystrophies. »

30 ANS DE RECHERCHE

Les 30 ans d’ELA et les avancées réalisées dans le domaine de la recherche sur les leucodystrophies sont présents dans tous les esprits. Les chercheurs ont remercié les familles qui participent aux études cliniques. Ils n’ont également pas manqué d’éloges et de remerciements au regard des actions menées par l’association depuis toutes ces années et des investissements dont ils ont pu bénéficier.
Les essais cliniques continuent de se multiplier. ELA poursuit ce chemin qui doit mener vers les traitements de demain.


Revoir le colloque :

ELA virtuel meeting 2022 – Introduction Guy Alba
ELA virtuel meeting 2022 – Jour 1
ELA virtuel meeting 2022 – Jour 2

Colloque Familles/Chercheurs virtuel : un réel succès

Chaque année, ELA organise, à Paris, un colloque qui rassemble les familles et les chercheurs concernés par les leucodystrophies. En 2020, face à la pandémie mondiale, cet événement n’a pas pu avoir lieu. Le contexte sanitaire empêchant cette année encore l’organisation de ce colloque Familles/Chercheurs en présentiel, ELA s’est adapté pour permettre ce rendez-vous tant attendu des familles.

Une première dans l’histoire d’ELA

Pour la première fois, ELA a organisé un colloque en visioconférence, avec le soutien financier de la Caisse Nationale de Solidarité pour l’Autonomie (CNSA), ORCHARD Therapeutics, et Autobahn Therapeutic. Le colloque s’est déroulé les après-midi des 27 et 28 mars derniers, et a été ouvert à la communauté internationale des patients concernés par une leucodystrophie. Un système de traductions simultanées en 5 langues (Allemand, Anglais, Espagnol, Français, Italien)  a permis au plus grand nombre de suivre les interventions en direct. Il a rassemblé une vingtaine de nationalités différentes, témoignant de l’universalité de la maladie et des attentes des familles à travers le monde. Quatre ateliers ont été proposés, 2 par demi-journée, et ont couvert l’ensemble des pathologies. Une vingtaine de chercheurs y ont participé et ont pu faire un point sur les avancées de leurs travaux, et les espoirs de traitement. Un temps d’échange a permis aux participants de poser leurs questions.

Rassembler les patients et leurs familles pour accélérer la recherche

Un des objectifs majeurs d’ELA International est de rassembler les patients au niveau mondial, une condition indispensable pour accélérer la recherche. Comme le souligne Guy Alba, Président d’ELA International : « Si au moment de lancer des essais cliniques, nous ne sommes pas capables de réunir les malades, tout cela ne sert à rien. Car pour tester des nouveaux traitements, il faudra le plus de patients possibles pour constituer des cohortes et conduire ces essais dans de bonnes conditions. Seule une structure comme ELA International peut le faire pour le bien de tous, parce qu’elle est indépendante, parce qu’elle est désintéressée, parce qu’elle n’a pas de conflit d’intérêt, et parce qu’elle représente tous les malades. »  

Avec ce nouveau format de colloque international, les patients du monde entier sont rassemblés autour des chercheurs et reçoivent la même information au même moment. A cette occasion, Guy Alba, a rappelé l’importance de Leuconnect, plateforme d’aide à la recherche clinique développée par ELA International, qui rassemble les patients et leurs familles. Il a invité le plus grand nombre à s’inscrire sur https://www.leuconnect.com pour faire partie de la communauté Leuconnect.

Ce dispositif novateur et d’envergure mis en place par ELA a séduit l’ensemble des participants et a donné une nouvelle fois l’opportunité aux familles de se rassembler autour des chercheurs.

Colloque ELA Familles/Chercheurs virtuel : retrouvez les vidéos du colloque en ligne

Programme :

ELA Family Colloque_program 2021_Eng

Chaque année, l’association ELA organise un colloque destiné aux malades et à leurs familles. De nombreux chercheurs venus du monde entier y présentent les dernières avancées scientifiques et médicales et répondent aux questions des familles. Ce rendez-vous annuel est une opportunité exceptionnelle pour les malades et leurs familles d’interagir avec les chercheurs spécialistes des leucodystrophies et des maladies de la myéline.

Le colloque 2019 s’est déroulé les 30 et 31 mars.