Une première étude consacrée à l’impact de la leucodystrophie métachromatique (MLD) sur la vie des familles est ouverte sur Leuconnect !

En partenariat avec ELA International, et accompagné par le cabinet ARGO Santé, cabinet d’étude et de conseil en santé, ORCHARD Therapeutics lance une étude qui porte sur le vécu des parents d’enfants atteints de MLD n’ayant pas été traités par thérapie génique. L’objectif de cette étude est de mieux comprendre l’évolution de la maladie et de mesurer l’impact de la maladie sur la qualité de vie et son incidence sur le quotidien des familles.

Cette étude s’adresse aux familles concernées par la leucodystrophie métachromatique résidant en France. Elle a déjà été menée dans d’autres pays et s’inscrit dans une démarche plus large.
Elle se déroulera en deux temps, avec un premier questionnaire adressé aux parents qui seront inclus dans cette étude, et un entretien qui permettra de recueillir anonymement les témoignages des familles.

Cette étude est menée sur la plateforme Leuconnect.
Si vous ne l’avez pas déjà fait, venez découvrir la plateforme et rejoignez la cohorte dès maintenant  en vous inscrivant sur Leuconnect à partir de ce lien : https://www.leuconnect.com
Des vidéos pédagogiques et des articles « pratiques » sont à votre disposition sur la plateforme pour vous accompagner dans votre démarche.
Les informations générales de l’étude sont accessibles à tous en consultant la page d’actualité de Leuconnect ou en cliquant directement sur ce lien : Étude MLD
Parce que l’expertise des familles concernées par les leucodystrophies est essentielle pour la recherche, il est important de faire partie de la cohorte de Leuconnect, pour participer à des études en ligne et rester en contact avec la communauté.

Cette première étude en ligne ouvre la voie à d’autres études déjà en préparation et bientôt disponibles.

 

Étude sur la qualité de vie des femmes
concernées par une adrénoleucodystrophie liée à l’X.

Une nouvelle étude est disponible sur Leuconnect !
En partenariat avec ELA International et sous la responsabilité du professeur Wolfgang Koehler en Allemagne, l’équipe de l’université de Leipzig ouvre une étude sur la qualité de vie des femmes concernées par la mutation du gène ABCD1, responsable de l’adrénoleucodystrophie liée à l’X.

Cette étude s’adresse aux femmes concernées par l’adrénoleucodystrophie liée à l’X.On sait maintenant que les femmes porteuses de cette mutation peuvent développer des symptômes tardifs qui évoluent avec l’âge, mais ils sont souvent sous-estimés en raison de l’évolution plus modérée et plus tardive de la maladie.
Cette étude doit permettre de recenser l’influence de divers symptômes neurologiques sur la qualité de vie de ces patientes et de mettre en évidence des difficultés qui en résultent. Elle pourrait permettre d’accélérer le diagnostic de la maladie et d’aller vers de nouveaux traitements préventifs.

Cette étude est menée sur la plateforme Leuconnect
L’étude se déroulera au moyen de questionnaires en ligne sur Leuconnect. Ils couvriront divers domaines, notamment les activités de la vie quotidienne.
Cette étude sera menée en 3 langues, elle s’adresse aux anglophones, aux francophones et aux germanophones.
Si vous ne l’avez pas déjà fait, venez découvrir la plateforme et rejoignez la cohorte dès maintenant  en vous inscrivant sur Leuconnect à partir de ce lien : https://www.leuconnect.com