Étude sur la qualité de vie des femmes
concernées par une adrénoleucodystrophie liée à l’X.

Une nouvelle étude est disponible sur Leuconnect !
En partenariat avec ELA International et sous la responsabilité du professeur Wolfgang Koehler en Allemagne, l’équipe de l’université de Leipzig ouvre une étude sur la qualité de vie des femmes concernées par la mutation du gène ABCD1, responsable de l’adrénoleucodystrophie liée à l’X.

Cette étude s’adresse aux femmes concernées par l’adrénoleucodystrophie liée à l’X.On sait maintenant que les femmes porteuses de cette mutation peuvent développer des symptômes tardifs qui évoluent avec l’âge, mais ils sont souvent sous-estimés en raison de l’évolution plus modérée et plus tardive de la maladie.
Cette étude doit permettre de recenser l’influence de divers symptômes neurologiques sur la qualité de vie de ces patientes et de mettre en évidence des difficultés qui en résultent. Elle pourrait permettre d’accélérer le diagnostic de la maladie et d’aller vers de nouveaux traitements préventifs.

Cette étude est menée sur la plateforme Leuconnect
L’étude se déroulera au moyen de questionnaires en ligne sur Leuconnect. Ils couvriront divers domaines, notamment les activités de la vie quotidienne.
Cette étude sera menée en 3 langues, elle s’adresse aux anglophones, aux francophones et aux germanophones.
Si vous ne l’avez pas déjà fait, venez découvrir la plateforme et rejoignez la cohorte dès maintenant  en vous inscrivant sur Leuconnect à partir de ce lien : https://www.leuconnect.com

Voir la vidéo : Présentation Étude femmes ALD

 

Évaluation de l’impact de l’adrénoleucodystrophie cérébrale (ALDc) sur les patients et leurs familles – Close

Il n’existe aucune étude en France sur le fardeau que représente l’adrénoleucodystrophie cérébrale (ALDc) pour les enfants concernés et leur famille.
En partenariat avec ELA International, et accompagné par le cabinet ARGO Santé, cabinet d’étude et de conseil en santé, BlubirdBio lance une étude qui porte sur l’impact de la maladie chez les garçons atteints d’ALDc.

Quel est l’objectif de cette étude ?
L’objectif de cette étude est de mieux comprendre l’impact de la maladie sur les patients et leurs familles afin d’aider au diagnostic précoce de la maladie, au traitement des symptômes et à la mise en place d’actions permettant d’améliorer la qualité de vie des patients et de leur famille.

Qui peut y participer ?
Elle s’adresse aux aidants majeurs, résidants en France, d’enfants ayant reçu un diagnostic d’ALDc avant l’âge de 18 ans et depuis moins de 10 ans. Cependant si la personne concernée est aidant de plusieurs enfants ayant reçu un diagnostic d’ALDc et que l’un d’eux l’a reçu depuis plus de 10 ans, l’aidant peut participer à l’étude pour les autres enfants malades.

Comment se déroule l’étude ?
Cette étude aborde différents aspects du parcours de vie, l’expérience du diagnostic, les effets de la prise en charge, le quotidien de l’enfant touché et celui de sa famille, les conséquences sur la vie professionnelle de l’aidant(e) et les ressources financières de la famille.

Elle se déroule en ligne sur Leuconnect, au moyen de questionnaires auxquels l’aidant peut répondre selon ses disponibilités. Il sera complété d’un entretien téléphonique d’environ 30 minutes portant sur la description du parcours de soins.
Cette enquête est menée en toute confidentialité conformément aux normes juridiques qui encadrent Leuconnect.
Votre témoignage est extrêmement précieux et votre expertise de la maladie est une valeur inestimable pour la recherche.

Grâce à vous, la recherche s’accélère !
Pour postuler à l’étude, suivre ce lien : https://www.leuconnect.com/fr-FR/Study/Card/5
Pour en savoir plus sur l’étude et sur l’utilisation de vos informations : contact@argosante.eu

 

 Une première étude consacrée à l’impact de la leucodystrophie métachromatique (MLD) sur la vie des familles est ouverte sur Leuconnect ! – Close

En partenariat avec ELA International, et accompagné par le cabinet ARGO Santé, cabinet d’étude et de conseil en santé, ORCHARD Therapeutics lance une étude qui porte sur le vécu des parents d’enfants atteints de MLD n’ayant pas été traités par thérapie génique. L’objectif de cette étude est de mieux comprendre l’évolution de la maladie et de mesurer l’impact de la maladie sur la qualité de vie et son incidence sur le quotidien des familles.

Cette étude s’adresse aux familles concernées par la leucodystrophie métachromatique résidant en France. Elle a déjà été menée dans d’autres pays et s’inscrit dans une démarche plus large.
Elle se déroulera en deux temps, avec un premier questionnaire adressé aux parents qui seront inclus dans cette étude, et un entretien qui permettra de recueillir anonymement les témoignages des familles.

Cette étude est menée sur la plateforme Leuconnect.
Si vous ne l’avez pas déjà fait, venez découvrir la plateforme et rejoignez la cohorte dès maintenant  en vous inscrivant sur Leuconnect à partir de ce lien : https://www.leuconnect.com
Des vidéos pédagogiques et des articles « pratiques » sont à votre disposition sur la plateforme pour vous accompagner dans votre démarche.
Les informations générales de l’étude sont accessibles à tous en consultant la page d’actualité de Leuconnect ou en cliquant directement sur ce lien : Étude MLD
Parce que l’expertise des familles concernées par les leucodystrophies est essentielle pour la recherche, il est important de faire partie de la cohorte de Leuconnect, pour participer à des études en ligne et rester en contact avec la communauté.

Cette première étude en ligne ouvre la voie à d’autres études déjà en préparation et bientôt disponibles.