Focus sur les financements européens de la recherche sur les maladies rares
 

Les maladies rares affectent environ 30 millions de personnes en Europe et pourtant chacune d’elle concerne moins de 5 personnes sur 10 000. Ces chiffres traduisent la multiplicité et la diversité de ces maladies. En raison de leur méconnaissance, les patients se heurtent à la difficulté du diagnostic et à  l’errance thérapeutique, malgré des handicaps parfois graves.

Depuis janvier 2019, l’Union Européenne a développé des programmes européens communs (EJP pour European Joint Program) de financement de la recherche sur les maladies rares, dont l’objectif est de structurer la recherche sur ces maladies en Europe. Ces programmes sont transnationaux et rassemblent des acteurs majeurs de la recherche sur les maladies rares en Europe. Ils sont cofinancés par les Etats membres. L’Europe finance ces projets à hauteur de 55 millions d’euros sur cinq ans. Le financement de ces programmes a débuté en janvier 2020. En France, le Ministère de la Recherche a désigné l’Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (l’INSERM) pour accompagner ces programmes et les associations de patients à l’échelle européenne. Accélérer le diagnostic et améliorer la compréhension et les mécanismes de ces maladies, c’est tout l’enjeu de cette démarche.

Quatre grands objectifs :

  • Soutenir la recherche dans le domaine des maladies rares
  • Permettre l’accès à une plateforme virtuelle regroupant des données et des ressources nécessaires pour accélérer la recherche
  • Assurer la formation des patients, des chercheurs et des personnels investis dans les maladies rares
  • Favoriser la recherche translationnelle* et les essais cliniques
    *Recherche translationnelle : assurer le lien entre la recherche fondamentale et les essais cliniques pour aller vers des traitements et des médicaments

Qui peut bénéficier de ces programmes ?

Ces programmes rassemblent des experts scientifiques en grand nombre, chercheurs et cliniciens universitaires, qui travaillent sur les maladies rares. Les structures hospitalo-universitaires regroupent les meilleurs spécialistes de ces maladies et offrent un cadre de travail à la pointe des nouvelles technologies. Les réseaux européens de référence sont également impliqués dans ces projets. Ils facilitent l’accès des professionnels de santé à une expertise dont leur pays ne bénéficie pas forcément. Enfin les associations de patients sont devenues incontournables. L’expertise des patients et leur connaissance de leur maladie représentent une plus-value inestimable  pour les travaux de recherche dans ces maladies et renforce la légitimité aux regards des institutions.

Les modalités :

  • Traiter des maladies rares au sens de la définition européenne (moins de 5 personnes sur 10 000)
  • Collaborations transnationales (minimum 4 pays membres de l’Union Européenne auxquels peuvent être associés d’autres pays listés comme membres associés).
  • Projets de recherche interdisciplinaire
  • Couvrir au moins un des domaines suivants :
  • Accélérer le diagnostic
  • Compréhension de la maladie et de ses mécanismes

Pour remplir ces missions, les institutions s’appuient sur les ressources, les réseaux et les expériences existantes en Europe dans le domaine des maladies rares. La dimension internationale de ces programmes permet de tenir compte des avancées de tous les pays impliqués dans le domaine, et de mettre en commun les compétences et les efforts de recherche. En Europe (les membres éligibles sont les membres de l’UE auxquels sont associés d’autres membres dont la Suisse, la République Tchèque, la Lituanie, la Pologne, la Hongrie, la Slovaquie, l’Estonie, la Turquie et le Canada). Les pays non listés (par exemple Royaume-Unis ou Norvège) peuvent être associés mais ne pourront pas être financés par le programme EJP.

Impliquer les connaissances et l’expérience des associations de patients dans ces programmes, contribue à accélérer la recherche et le développement.

Aujourd’hui ELA international est impliqué dans 2 programmes européens, pour lesquels elle recevra un financement qui couvrira ses actions en tant que partenaire. L’implication d’ELA dans ces programmes assoit l’association dans une dimension européenne et représente une réelle plus-value pour les institutions de recherche qui développent des programmes sur les leucodystrophies.

  • Un premier programme porte sur la maladie d’Alexander. L’objectif est de mieux comprendre le processus de déclenchement et de développement de la maladie. Il est conduit par Elly Hol, Professeur en Neuroscience à l’université d’Utrecht aux Pays Bas. Il associe 7 équipes de recherche de 6 pays (Suède, République Tchèque, Israël, Espagne, Luxembourg, Nouvelle Zélande) et durera 3 ans. Le montant total de ce programme s’élève à 1 287 050 €. ELA sera financé à hauteur de 24 550 € pour permettre sa participation à cinq meetings et accueillir deux chercheurs de chaque équipe partenaire au colloque annuel Familles / Chercheurs ELA pendant toute la durée du programme.

  • Le deuxième programme NG4Leuko est mené par Vivi Heine, Pédiatre en Neuroscience au Centre Universitaire Médical d’Amsterdam aux Pays Bas. Ce programme de recherche étudiera les interactions entre les neurones et la glie* dans certaines formes de leucodystrophies hypomyélinisantes notamment le syndrome CACH (Vanishing White Matter), la leucodystrophie métachromatique (MLD) et la maladie de Canavan. Il compte 5 équipes de recherche réparties dans 5 pays européens (Italie, Allemagne, France, Portugal, Luxembourg), et se déroulera sur 3 ans. Le montant total de ce programme s’élève à 1 282 000 €. ELA est financé à hauteur de 40 000 € pour couvrir l’organisation d’un congrès scientifique d’une vingtaine de participants et le développement d’une page web dédiée (http://NG4leuko.com).

L’implication des associations de patients dans ces programmes européens de financement souligne l’importance de leur présence et de leur expertise. Leur proximité avec les familles et le grand public et leur capacité à soutenir ces programmes de recherche au travers d’actions de communication sont une vraie valeur ajoutée.

Malgré la nouveauté de ces programmes, ELA international a déjà été sollicité deux fois en 2019 et a reçu les financements nécessaires à sa participation. Grâce à ces programmes européens, ELA international renforce sa position dans la recherche internationale pour les maladies rares et devient un partenaire incontournable. La mise en commun des connaissances, des expertises, des travaux de recherche et la valorisation de toutes les ressources permettent d’améliorer le diagnostic et la prise en charge de ces maladies.

NG4Leuko : Meeting de bilan

Soutenir et structurer la recherche dans le domaine des maladies rares, améliorer la compréhension de ces maladies, accélérer le diagnostic, autant d’objectifs auxquels répondent les programmes conjoints européens pour les maladies rares (European Joint Program). Ces programmes rassemblent des experts scientifiques pluridisciplinaires qui travaillent sur ces maladies et impliquent les réseaux européens de référence et les associations de patients qui renforcent la légitimité de ces programmes au regard des institutions.

A ce titre, ELA international est impliqué dans plusieurs programmes européens pour lesquels l’association a reçu des financements qui couvrent ses actions en tant que partenaires.

Le programme NG4Leuko mené par Vivi Heine, professeur en neuroscience au Centre Universitaire Médical d’Amsterdam aux Pays Bas, étudie les interactions entre les neurones et la glie* dans certaines formes de leucodystrophies hypomyélinisantes notamment dans le syndrome CACH, dans la leucodystrophie métachromatique et dans la maladie de Canavan.

Après 3 années pendant lesquelles les chercheurs ont travaillé en étroite collaboration, ELA International a organisé un « meeting de bilan » à Paris le vendredi 31 mars dernier. Il a rassemblé 12 chercheurs des différents laboratoires européens impliqués dans le projet.

Le programme regroupe 5 équipes de recherche réparties dans 5 pays européens :

  • l’Allemagne avec Olivier Brüstle, Michaël Peitz et Giovanna Cenini de l’Université de Bonn qui travaillent sur des modèles de culture cellulaire 2D et 3D pour visualiser les échanges moléculaires,
  • la France avec Maria Cecilia Angulo et Dorien Maas qui travaillent sur les interactions entre les neurones et les oligodendrocytes sur des modèles murins, à l’Institut de Psychiatrie et Neurosciences de Paris,
  • l’Italie avec Angela Gritti, Elisabeth Mangiameli et Clarissa Rosato de l’Hôpital San Raphaël à Milan. L’équipe travaille sur les cellules souches pluripotentes induites (iPSC) et les cellules souches neurales dans le traitement des maladies lysosomales,
  • les Pays-Bas avec l’équipe de Vivi Heine accompagnée de Liza Kok à l’Université d’Amsterdam qui travaillent sur les interactions cellulaires dans la substance blanche,
  • et enfin le Portugal avec Monica Sousa et Sandra Bratz de l’Université de Porto qui travaillent sur la croissance des axones, leur dégénérescence et leur régénération.

Les participants, arrivés la veille, ont pu se rassembler le jeudi soir autour d’un dîner organisé dans une brasserie typiquement parisienne, un moment de convivialité qui a favorisé les échanges. Le lendemain, les participants se sont retrouvés pour une journée de travail dans une ambiance studieuse, organisée à Paris. Les différentes équipes ont fait le point sur les avancées du projet, les différentes étapes réalisées, les approches et les différents moyens techniques utilisés par chaque équipe. Un bilan a été fait au regard des objectifs du projet et un calendrier d’actions restant à mener a été établi pour poursuivre le travail.

Bien que le projet s’inscrive dans le cadre de recherches fondamentales, ELA a éclairé les chercheurs sur les attentes des familles pour ne pas perdre de vue l’objectif d’aller vers des traitements. Réciproquement, ELA restitue aux familles l’information et les avancées du projet, notamment par le biais du site NG4Leuko.

Les données recueillies par les différentes équipes doivent être compilées et feront l’objet de publications scientifiques. Le programme en place pour 3 ans se poursuit pour 6 mois supplémentaires et se terminera à la fin de l’année.

Avec son implication dans les programmes Européens de recherche, ELA international renforce sa position dans la recherche internationale pour les maladies rares et devient un partenaire incontournable. La mise en commun des connaissances, des expertises, des travaux de recherche et la valorisation de toutes les ressources doit permettre d’améliorer le diagnostic et la prise en charge de ces maladies.

Ces programmes réuniront tous les éléments utiles et nécessaires indispensables aux chercheurs étudiant les maladies rares.

* Cellules de la substance blanche qui entourent les neurones du système nerveux comme de la colle. Elles participent au contrôle de l’environnement, notamment en fournissant des nutriments et en éliminant leurs déchets, et fabriquent la myéline.