Focus sur les financements européens de la recherche sur les maladies rares
 

Les maladies rares affectent environ 30 millions de personnes en Europe et pourtant chacune d’elle concerne moins de 5 personnes sur 10 000. Ces chiffres traduisent la multiplicité et la diversité de ces maladies. En raison de leur méconnaissance, les patients se heurtent à la difficulté du diagnostic et à  l’errance thérapeutique, malgré des handicaps parfois graves.

Depuis janvier 2019, l’Union Européenne a développé des programmes européens communs (EJP pour European Joint Program) de financement de la recherche sur les maladies rares, dont l’objectif est de structurer la recherche sur ces maladies en Europe. Ces programmes sont transnationaux et rassemblent des acteurs majeurs de la recherche sur les maladies rares en Europe. Ils sont cofinancés par les Etats membres. L’Europe finance ces projets à hauteur de 55 millions d’euros sur cinq ans. Le financement de ces programmes a débuté en janvier 2020. En France, le Ministère de la Recherche a désigné l’Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (l’INSERM) pour accompagner ces programmes et les associations de patients à l’échelle européenne. Accélérer le diagnostic et améliorer la compréhension et les mécanismes de ces maladies, c’est tout l’enjeu de cette démarche.

Quatre grands objectifs :

  • Soutenir la recherche dans le domaine des maladies rares
  • Permettre l’accès à une plateforme virtuelle regroupant des données et des ressources nécessaires pour accélérer la recherche
  • Assurer la formation des patients, des chercheurs et des personnels investis dans les maladies rares
  • Favoriser la recherche translationnelle* et les essais cliniques
    *Recherche translationnelle : assurer le lien entre la recherche fondamentale et les essais cliniques pour aller vers des traitements et des médicaments

Qui peut bénéficier de ces programmes ?

Ces programmes rassemblent des experts scientifiques en grand nombre, chercheurs et cliniciens universitaires, qui travaillent sur les maladies rares. Les structures hospitalo-universitaires regroupent les meilleurs spécialistes de ces maladies et offrent un cadre de travail à la pointe des nouvelles technologies. Les réseaux européens de référence sont également impliqués dans ces projets. Ils facilitent l’accès des professionnels de santé à une expertise dont leur pays ne bénéficie pas forcément. Enfin les associations de patients sont devenues incontournables. L’expertise des patients et leur connaissance de leur maladie représentent une plus-value inestimable  pour les travaux de recherche dans ces maladies et renforce la légitimité aux regards des institutions.

Les modalités :

  • Traiter des maladies rares au sens de la définition européenne (moins de 5 personnes sur 10 000)
  • Collaborations transnationales (minimum 4 pays membres de l’Union Européenne auxquels peuvent être associés d’autres pays listés comme membres associés).
  • Projets de recherche interdisciplinaire
  • Couvrir au moins un des domaines suivants :
  • Accélérer le diagnostic
  • Compréhension de la maladie et de ses mécanismes

Pour remplir ces missions, les institutions s’appuient sur les ressources, les réseaux et les expériences existantes en Europe dans le domaine des maladies rares. La dimension internationale de ces programmes permet de tenir compte des avancées de tous les pays impliqués dans le domaine, et de mettre en commun les compétences et les efforts de recherche. En Europe (les membres éligibles sont les membres de l’UE auxquels sont associés d’autres membres associés dont la Suisse, la République Tchèque, la Lituanie, la Pologne, la Hongrie, la Slovaquie, l’Estonie, la Turquie et le Canada). Les pays non listés (par exemple UK ou Norvège) peuvent être associés mais ne pourront pas être financés par le programme EJP.

Impliquer les connaissances et l’expérience des associations de patients dans ces programmes, contribue à accélérer la recherche et le développement.

Aujourd’hui ELA international est impliqué dans 2 programmes européens, pour lesquels elle recevra un financement qui couvrira ses actions en tant que partenaire. L’implication d’ELA dans ces programmes assoit l’association dans une dimension européenne et représente une réelle plus-value pour les institutions de recherche qui développent des programmes sur les leucodystrophies.

  • Un premier programme porte sur la maladie d’Alexander. L’objectif est de mieux comprendre le processus de déclenchement et de développement de la maladie. Il est conduit par Elly Hol, Professeur en Neuroscience à l’université d’Utrecht aux Pays Bas. Il associe 7 équipes de recherche de 6 pays (Suède, République Tchèque, Israël, Espagne, Luxembourg, Nouvelle Zélande) et durera 3 ans. Le montant total de ce programme s’élève à 1 287 050 €. ELA sera financé à hauteur de 24 550 € pour permettre sa participation à cinq meetings et accueillir deux chercheurs de chaque équipe partenaire au colloque annuel Familles / Chercheurs ELA pendant toute la durée du programme.

  • Le deuxième programme NG4Leuko est mené par Vivi Heine, Pédiatre en Neuroscience au Centre Universitaire Médical d’Amsterdam aux Pays Bas. Ce programme de recherche étudiera les interactions entre les neurones et la glie* dans certaines formes de leucodystrophies hypomyélinisantes notamment le syndrome CACH (Vanishing White Matter), la leucodystrophie métachromatique (MLD) et la maladie de Canavan. Il compte 5 équipes de recherche réparties dans 5 pays européens (Italie, Allemagne, France, Portugal, Luxembourg), et se déroulera sur 3 ans. Le montant total de ce programme s’élève à 1 282 000 €. ELA est financé à hauteur de 40 000 € pour couvrir l’organisation d’un congrès scientifique d’une vingtaine de participants et le développement d’une page web dédiée (http://NG4leuko.com).

L’implication des associations de patients dans ces programmes européens de financement souligne l’importance de leur présence et de leur expertise. Leur proximité avec les familles et le grand public et leur capacité à soutenir ces programmes de recherche au travers d’actions de communication sont une vraie valeur ajoutée.

Malgré la nouveauté de ces programmes, ELA international a déjà été sollicité deux fois en 2019 et a reçu les financements nécessaires à sa participation. Grâce à ces programmes européens, ELA international renforce sa position dans la recherche internationale pour les maladies rares et devient un partenaire incontournable. La mise en commun des connaissances, des expertises, des travaux de recherche et la valorisation de toutes les ressources permettent d’améliorer le diagnostic et la prise en charge de ces maladies.

Ces programmes réuniront tous les éléments utiles et nécessaires indispensables aux chercheurs étudiant les maladies rares.

* Cellules qui entourent les neurones du système nerveux et qui participent au contrôle de l’environnement chimique en fournissant des nutriments et en éliminant leurs déchets.