Les centres experts

Les centres de référence sont des entités labellisées par le Ministère de la Santé rassemblant les compétences médicales et paramédicales hautement spécialisées pour une prise en charge globale des maladies rares au plus près des besoins du malade.

Leurs missions

  • Améliorer l’accès au diagnostic et à son annonce
  • Définir une stratégie de prise en charge thérapeutique, psychologique, d’accompagnement social
  • Veiller à l’information et la formation du malade et de sa famille
  • Guider et coordonner les professionnels de santé non spécialisés participant à la prise en charge de proximité du malade en les informant et les formant sur la pathologie et sa prise en charge
  • Participer à la surveillance épidémiologique de la maladie, à la promotion et l’animation des recherches et essais thérapeutiques
  • Participer à la mise en place de bonnes pratiques professionnelles concernant la maladie en liaison avec les équipes nationales et internationales travaillant dans le même domaine
  • Participer à la diffusion et au suivi des thérapeutiques et dispositifs orphelins
  • S’engager dans une dynamique de coordination entre centres prenant en charge le même groupe de pathologies
  • Etre l’interlocuteur des autorités administratives et des associations de malades pour œuvrer à l’amélioration de la prise en charge et de la qualité de vie du malade et de sa famille.

Les centres de référence

Pays Villes Centres Spécialités
France Le Kremlin Bicêtre Centre de Référence des Leucodystrophies à Bicêtre (centre coordonnateur) Toutes les leucodystrophies et en particulier adrénoleucodystrophie (ALD), adrénomyéloneuropathie (AMN), leucodystrophie métachromatique (MLD), maladie de Krabbe (GLD) et maladie de Canavan Détail du centre
France Paris Centre de Référence des Leucodystrophies à Robert-Debré Maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PMD), leucodystrophies hypomyélinisantes, Syndrome CACH, leucodystrophie mégalencéphalique kystique (MLC), maladie d’Alexander et leucodystrophies cavitaires, syndrome d’Aicardi-Goutières, leucodystrophies vasculaires, lamine B et leucodystrophies dominantes Détail du centre
France Paris Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques de l’Enfant et de l’Adulte Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, leucodystrophies hypomyélinisantes, Syndrome CACH, leucodystrophie mégalencéphalique kystique (MLC), maladie d’Alexander et leucodystrophies cavitaires, syndrome d’Aicardi-Goutières Détail du centre