La forme cérébrale de l’adrénoleucodystrophie chez l’enfant est une maladie génétique très rare touchant les jeunes garçons incapables de dégrader les acides gras à très longues chaînes. L’accumulation de ces acides gras qui en résulte conduit à une inflammation cérébrale et une démyélinisation progressive dans le cerveau qui, sans traitement, provoquent une perte sévère des fonctions neurologiques et aboutissent au décès.

Actuellement, le traitement standard de ces malades consiste en une greffe de moelle osseuse provenant d’un membre compatible de la famille, mais non touché par la maladie. Pour qu’elle soit optimale, cette greffe doit être pratiquée tout au début de la maladie. Compte tenu de l’indisponibilité d’un donneur apparenté chez la majorité des patients, les autres traitements possibles incluent une greffe provenant d’un donneur non apparenté comme les cellules de sang de cordon ombilical. Malheureusement, ce type de transplantation est associé à des risques considérables de rejet et de mortalité. La découverte de traitements novateurs est clairement nécessaire.

La thérapie génique autologue, c’est-à-dire utilisant les propres cellules du patient, offre des avantages potentiels au niveau sécurité. Elle diminue les risques de rejet du greffon, n’exige pas à long terme un traitement par immunosuppresseurs et ne présente pas non plus de risque d’infections opportunistes à long terme.

L’étude Starbeam est conçue pour évaluer l’efficacité et l’innocuité du médicament Lenti-D, une nouvelle thérapie génique pour le traitement d’enfants atteints de la forme cérébrale d’adrénoleucodystrophie sous la forme d’un vecteur-médicament contenant le gène ABCD1 fonctionnel. Ce traitement vise à restaurer le fonctionnement normal du gène qui est anormal chez les patients. L’étude Starbeam a débuté et le recrutement des patients se poursuit.