Le 18 avril 2023, le secrétaire d’État du Ministère de la Santé, du Bien-être et des Sports des Pays-Bas a décidé d’ajouter la maladie métabolique au programme de dépistage néonatal pour identifier les garçons atteints d’adrénoleucodystrophie. Le dépistage commencera le 1er octobre 2023.

La plupart des garçons atteints d’adrénoleucodystrophie développeront des atteintes graves au cerveau ou une insuffisance surrénalienne. Une détection précoce et un traitement rapide peuvent empêcher une issue dramatique. En 2013, les Drs. Stephan Kemp, spécialisé dans la recherche sur l’adrénoleucodystrophie, et Marc Engelen, neuropédiatre, ont soumis une demande au Conseil de la santé des Pays-Bas pour inclure l’adrénoleucodystrophie dans le programme de dépistage néonatal.

En 2015, le Conseil de la santé a recommandé que seuls les garçons soient dépistés pour l’adrénoleucodystrophie, car les événements potentiellement mortels qui sont traitables, les formes endocriniennes et cérébrales de l’adrénoleucodystrophie, surviennent presque exclusivement chez les garçons. Ce choix était différent de ce qui se fait aux États-Unis, où les garçons et les filles peuvent être dépistés pour l’adrénoleucodystrophie dans les États où le dépistage a été mis en place.

Le dépistage exclusif des garçons aux Pays-Bas a représenté un énorme défi car la distinction par sexe n’avait jamais été organisée dans un pays auparavant. Une étude pilote appelée étude SCAN (« Screening for ALD in the Netherlands » en anglais, c’est à dire dépistage de l’ALD aux Pays-Bas) a été conçue par les experts pour étudier la faisabilité d’ajouter le dépistage de l’adrénoleucodystrophie chez les garçons uniquement. Pendant deux ans, de 2019 à 2021, le dépistage a été testé et s’est avéré faisable.

Un programme de suivi a également été imaginé, afin que tous les garçons diagnostiqués avec l’adrénoleucodystrophie soient référés au Centre Médical Universitaire d’Amsterdam. L’objectif est de surveiller les manifestations précoces de la maladie pour que les traitements soient prodigués dès que nécessaire.

L’adrénoleucodystrophie devient la vingt-septième maladie du programme néerlandais de dépistage néonatal, et tout est organisé pour que sa mise en place soit effective à la date de démarrage prévue le 1er octobre.