Avec la mobilisation des familles, l’implication des équipes de recherche et des équipes ELA, et sous l’impulsion du cabinet ARGO santé, une étude sur l’impact de l’adrénoleucodystrophie cérébrale sur la qualité de vie des patients et de leur famille a été menée sur la plateforme Leuconnect. L’outil a permis le recrutement attendu et la mise en place rapide de l’étude.
Cette enquête menée auprès des familles explore le parcours de soins et l’impact de la maladie sur leur quotidien à partir de questionnaires de qualité de vie et d’entretiens qualitatifs.
Le travail des équipes d’ELA international, des Dr. Caroline Sevin et Elise Yazbeck, neuropédiatres cliniciens à l’hôpital Bicêtre à Paris, de Marieke Podevin et Gaëlle Thomas du cabinet ARGO Santé, et des équipes de Bluebird Bio France avec Fabrizia Bignani et Aurore Clément, a permis la publication d’un article dans la revue scientifique « Rare Disease and Orphan Drugs Journal » (RDODJ), avec évaluation par les pairs attestant de la qualité du travail et de la solidité des résultats : Article Scientifique “RDODJ” .
Ces résultats deviennent accessibles à la communauté scientifique internationale et fera référence sur le sujet. Ils permettent de mieux comprendre l’impact de la maladie sur la qualité de vie des patients et de leurs familles, pour aller vers des traitements symptomatiques et une meilleure prise en charge de la maladie.
Les premiers résultats de l’étude sont disponibles sur la plateforme Leuconnect : Résultats de l’étude “impact de l’ALDc sur le quotidien des familles”
Depuis plus de 10 ans, ELA a investi massivement dans la recherche sur l’ALD et soutient toutes les initiatives qui peuvent changer la vie des malades.
L’association remercie chaleureusement les familles qui ont participé à cette étude et leur implication si précieuse pour la compréhension de la maladie et sa prise en charge.
