Les 3 et 4 novembre 2022 s’est tenu à Florence le 3e congrès Alliance MLD international sur le dépistage néonatal de la leucodystrophie métachromatique (MLD). Il a réuni une soixantaine de personnes, cliniciens, scientifiques, industriels, représentants d’association.
Le 1er jour étaient organisés des ateliers thématiques. Les scientifiques ont pu faire un état des lieux des études en cours sur le dépistage néonatal et partager les données probantes. Les cliniciens ont fait un point sur les méthodes de diagnostic, l’épidémiologie de la maladie, l’éthique et l’information et la communication aux patients. Les familles représentantes d’associations de patients ont pu partager leurs expériences et faire part de leurs besoins de prise en charge psychologique et d’information. Ils ont défini ensemble des actions à mener.
La 2e journée s’est déroulé sous forme de session plénière et a réuni tous les participants afin de partager le travail réalisé la veille par les groupes. Un représentant de chacun des ateliers a fait une rétrospective des échanges.
Ce travail collégial a permis d’exposer les différentes approches du dépistage néonatal dans le monde et d’initier des collaborations interdisciplinaires pour aller vers de nouvelles normes méthodologiques et une approche commune avec l’objectif d’accélérer le dépistage néonatal de la leucodystrophie métachromatique.
