Présentation des résultats de l’étude sur le fardeau de la maladie au quotidien pour les personnes atteintes de leucodystrophie métachromatique (MLD) aux Journées Parisiennes de Pédiatrie des 10 et 11 décembre 2021.
Cette étude a été réalisée sur la plateforme Leuconnect conçue par ELA International, en partenariat avec le laboratoire ORCHARD Therapeutics, la société ARGO Santé (Cabinet d’études et de conseil en santé) et sous l’expertise du Dr. Caroline Sevin (Centre de Référence Leucodystrophie, Service de Neuropédiatrie, Hôpital de Bicêtre, Paris) et du Dr. Magalie Barth (Service de génétique, Hôpital universitaire d’Angers, Angers).
Ouverte en 2020, l’étude s’est terminée en 2021 et a donné lieu à une publication qui met en avant la difficulté à :
– Caractériser les 1ers signes de la maladie
– Faire face au diagnostic
– Gérer quotidiennement les contraintes et la prise en charge de la maladie
Ces résultats permettent de mieux comprendre le parcours des patients et des parents et ouvrent la réflexion sur la mise en place d’actions permettant d’améliorer le quotidien de ces patients. Le diagnostic précoce est un enjeu majeur dans cette pathologie et les parents et enfants concernés représentent une source d’information incontournable pour mieux connaitre la pathologie.
Les experts remercient les familles de leur participation à cette étude.
