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Leukodystrophies
Introduction
Les maladies
ALD/AMN
Leucodystrophies indéterminées
Maladie de Canavan
Maladie de Krabbe
Maladie de Refsum
Maladie d’Alexander
Maladie MLC
MLD
PMD et autres leucodystrophies hypomyélinisantes
Syndrome Aicardi-Goutières
Syndrome CACH
Les centres experts
Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques de l’Enfant et de l’Adulte
Centre de Référence des Leucodystrophies à Robert-Debré
Centre de Référence des Leucodystrophies à Bicêtre
Faire connaître les centres
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Les grandes étapes
Partenaires
Essais cliniques
2017 : Deuxième essai clinique testant la thérapie génique dans l’adrénoleucodystrophie
Le point sur le syndrome Aicardi- Goutières et présentation de l’essai clinique testant les antirétroviraux
Leucodystrophies de cause indéterminée : recherche et diagnostic
Le point sur les leucodystrophies indéterminées
Maladies liées à l’ARN polymérase III : le point sur la recherche
Effet des antagonistes à la progestérone chez la souris Pelizaeus-Merzbacher (PMD)
La maladie de Canavan: thérapie génique ciblée chez la souris
Mécanismes physiopathologiques de la leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes souscorticaux (MLC)
Maladie d’Alexander : le point sur la recherche pour la maladie d’Alexander
Le syndrome CACH: méthodes de diagnostic
La maladie de Krabbe : le point sur la recherche
Essai clinique : Thérapie génique par transfert intracérébral du gène ARSA
Essai d’enzymothérapie avec l’enzyme HGT-1110
Essai clinique de thérapie génique par greffe de moelle osseuse pour la leucodystrophie métachromatique
La maladie de Refsum infantile : une maladie du spectre de Zellweger relativement modéré
Le syndrome CACH: méthodes de diagnostic
Le médicament MD1003 dans l’adrénomyéloneuropathie : une étude randomisée en double aveugle contre placebo
Essai clinique EPI-743 au cours de l’adrénomyéloneuropathie
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2020-07-17
