La leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous‐corticaux (MLC) est un type de leucodystrophie (problèmes au niveau de la substance blanche du cerveau). La plupart des patients présentant une leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous‐corticaux sont porteurs de mutations du gène MLC1, codant pour une protéine membranaire de fonction inconnue. Nous avons établi que ces mutations affectent la stabilité de MLC1, conduisant à sa disparition. Dans ce projet, notre objectif est de trouver des composés susceptibles de se lier à MLC1, augmentant ainsi sa stabilité et donc sa fonction, ce qui pourrait éventuellement entraîner une amélioration des symptômes des patients ayant une leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous‐corticaux. Ces types de composés ont été extrêmement utiles dans d’autres maladies conformationnelles telles que la mucoviscidose et sont utilisés pour traiter des patients. Ce projet pourrait être la première étape pour trouver une thérapie pharmacologique pour les patients MLC.

Projet financé par ELA à hauteur de : 83 040 €