Journée internationale des maladies rares, une rencontre inédite organisée par ELA international à l’ICM Paris
À l’occasion de la journée internationale des maladies rares, le 28 février, ELA a organisé une rencontre originale, avec la complicité du laboratoire de recherche, l’ICM – l’Institut du Cerveau et de la Moelle épinière à la Pitié Salpêtrière. Une cinquantaine d’invités du monde de l’entreprise, de l’éducation, des membres du CA, des familles d’ELA et des donateurs avaient répondu présents.
La thérapie génique et les leucodystrophies
Françoise Piguet, chercheur à l’INSERM U1127, membre du conseil d’administration de la Société française de thérapie génique et cellulaire, et de l’équipe du laboratoire de recherche de thérapie génique des maladies rares dirigée par Nathalie Cartier (qui développe des thérapies géniques pour les maladies neurodégénératives sévères comme les leucodystrophies), a présenté avec une simplicité pour la rendre accessible à tous, la thérapie génique ou, comment apporter un gène manquant dans les cellules pour corriger le défaut génétique. Le gène est le “médicament”. Le transfert du gène déficient s’effectue à l’aide d’un virus rendu inoffensif (cf. présentation de Françoise Piguet). Durant cette matinée, un autre moment important a permis de faire l’état d’avancement de la recherche sur les leucodystrophies, maladies rares, quand Guy Alba a rappelé avec conviction et détermination l’investissement sans relâche d’ELA dans la recherche sur les leucodystrophies. ELA organise cette recherche en partant des malades et de leur famille. Ce sont les associations ELA (7 en Europe) qui décident des orientations de la recherche.
La recherche sur les leucodystrophies, des avancées en 2020
Guy Alba, président d’ELA International, a également présenté, le lancement prochain de plusieurs essais cliniques prometteurs :
• Un premier appel d’offre lancé en 2020 sur les femmes porteuses de leucodystrophie (PMD – ALD) – Dotation ELA : 500 000 € – Début attendu en 2021.
• Un essai de traitement chez des enfants atteints de la leucodystrophie de Pelizeus-Merzbacher (PMD) – Dotation ELA : 500 000 € – Début attendu : fin de l’année 2020-2021.
• Un essai de traitement dans le syndrome CACH – Dotation ELA : 500 000 € – Début attendu : 1er semestre 2020.
• Guy Alba, président d’ELA International
• Françoise Piguet, chercheur à l’INSERM U1127, membre du conseil d’administration de la Société française de thérapie génique et cellulaire, et de l’équipe du laboratoire de recherche de thérapie génique des maladies rares
• Bernadette, maman de Nathan et Noé, jumeaux atteints du syndrome CACH
