À l’occasion de la journée internationale des maladies rares Guy Alba, Président d’ELA International a invité à une présentation inédite « Les avancées de la recherche sur les leucodystrophies en 2020 ».

Les leucodystrophies sont des maladies rares

L’ALD, leucodystrophie la plus fréquente, concerne 1 naissance sur 17 000. Il existe aujourd’hui une trentaine de leucodystrophies identifiées. Les leucodystrophies « indéterminées  » sont les maladies pour lesquelles les gènes en cause ne sont pas identifiés. Elles représentent encore 20  % des cas. Elles correspondent aux types de leucodystrophies les plus rares.
Les leucodystrophies sont des maladies dégénératives qui affectent la myéline (gaine des nerfs) du système nerveux (cerveau et moelle épinière) et qui engendrent des situations de handicap très lourd, entraînent progressivement la perte de toutes les fonctions ; la vue, l’ouïe, la locomotion, la mémoire… et conduisent souvent au décès.
Chaque semaine en France, 3 à 6 enfants naissent atteints de ces pathologies terribles, 20 à 40 en Europe.

Pour faire rayonner son combat, à l’occasion de la journée internationale des maladies rares, ELA (Association Européenne contre les Leucodystrophies) a organisé une rencontre inédite dans un laboratoire de recherche, l’ICM (l’Institut du
Cerveau et de la Moelle épinière), le 28 février à 10h à Paris.
Un temps important durant lequel ont été présentés les leucodystrophies/maladies rares, la thérapie génique, le quotidien des familles, l’état d’avancement de la recherche et le lancement de plusieurs essais cliniques prometteurs, prévus en 2020.

AU PROGRAMME :
• Intervention du Dr Françoise PIGUET,
chercheur à l’INSERM U1127, membre du conseil d’administration de la Société française de thérapie génique et cellulaire
• Témoignage de Bernadette Rodriguez, maman de Nathan et Noé, atteints du syndrome CACH, une forme de leucodystrophie
• Intervention de Guy Alba : l’état d’avancement de la recherche sur les leucodystrophies et le lancement d’essais cliniques en 2020
• Visite du laboratoire de thérapie génique des maladies rares de l’ICM